地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠懂公蛋白合成(chéng)障礙性貧血，因最早發(fā)刀門現于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳睡山性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種(zhǒng就中)或幾種(zhǒng)珠蛋白肽鍊合成(chéng)減少訊來或不能(néng)合成(chéng)，導緻血紅蛋白的組成(chéng)成我不(chéng)分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血業有。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鍊受損的不同，地貧主要分為α地貧和煙說β地貧兩(liǎng)類。根據臨床症狀，α地貧又可分為靜止型、音近輕型(标準型)、中間型(即血紅蛋白H病，H花科bH病)以及重型(即Hb Bart學務胎兒水腫綜合征)，β地貧又可分為輕型、中間型和重型也放。

①靜止型或輕型地貧：無貧血或僅有輕度貧血，無需特殊治療。

②中間型地貧：貧血程度差異大，多表現為中度貧大著血，重者需要不定期輸血、祛鐵治療。

③重型地貧：包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧胎兒又叫(jiào)作巴在金氏水腫胎，會(huì)出現全身水腫、肝脾腫大，道看胸腹腔積液，大胎盤等。不僅如此，孕育讀年重型α地貧還(hái)可能(néng)造成(chéng)孕婦樂黃孕期出現妊娠并發(fā)症、産後(hòu)大出血等，歌公嚴重時(shí)甚至可能(néng)危及孕婦生命。重型β地貧嬰兒在出生時雪空(shí)沒(méi)有什麼(me)症狀，但出生後(hòu)不久便開得年(kāi)始出現進(jìn)行性貧血，并有逐漸加重的趨勢：包括肝脾腫雜自大，伴有特殊貧血面(miàn)容——頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻唱在梁低平，發(fā)育遲緩，易合并感染而加朋男重病情。需要終身輸血、祛鐵治療，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來計又沉重的負擔，如不進(jìn)行輸血等治療，多活不到成(chéng)年。

目前，地貧尚無有效的治療方法，但愛從可預防。通過(guò)婚前檢查和産前檢查診斷，可避免重度地貧患兒的出生愛場，這(zhè)是目前國(guó)際上預防地貧最公費有效的措施。

夫妻雙方均為已知的同型地貧基因攜帶者，應在妊娠前或妊少白娠早期轉診至有産前診斷資質的醫院進(南家jìn)行遺傳咨詢。

地貧的遺傳規律是：

如果夫婦雙方隻有一方是地貧基因銀暗攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常者，50%是基因攜帶者路唱（輕型地貧），不會(huì)生出重型地貧患者。

如果夫婦雙方都(dōu)攜帶同型地貧基因（即兩(liǎng)人都(dōu)是森筆輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），但藍25%是正常者。

因此，當夫妻雙方為同型地貧基因攜紅低帶者時(shí)，子代患重型地貧的風險增加歌工。此部分人群建議在妊娠前行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）或在自然妊醫子娠後(hòu)盡早行産前診斷。通過(guò農匠)産前診斷發(fā)現胎兒正常或為輕型地貧兒，則可繼續火習妊娠；如胎兒為中間型或重型地貧，建議遺傳咨詢做也，盡早進(jìn)行醫學(xué)幹預處理。

（一）目标人群

1、廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）

2、持《廣東省居住證》的流動人口時生孕婦

（二）服務内容

目标人群免費提供地貧健康教育、船風篩查、基因檢測、咨詢指導和高風街門險夫婦孕期追蹤、産前診斷、遺傳咨詢等服務。

（三）補助項目

1、夫婦雙方經(jīng)地貧血常規檢測為為我至少一方陽性，雙方可享受免費血紅蛋白分析檢測；

2.夫婦雙方經(jīng)地貧血紅蛋白分析均為物弟陽性的，雙方可享受免費地貧基因檢測很信；

3.夫婦雙方經(jīng)地貧基因檢測診斷為同型α或都會β地貧基因，可享受胎兒地貧産前診斷兵姐定額補助。